Bebê australiana é a 1ª da história a ser curada de doença genética rara
Remédio usado no tratamento tinha sido testado só com camundongos.Tratamento experimental só foi liberado após recurso a comitê de ética.
Do G1, com informações de agências internacionais
Remédio usado no tratamento tinha sido testado só com camundongos.Tratamento experimental só foi liberado após recurso a comitê de ética.
Do G1, com informações de agências internacionais
05/11/09 - 12h15 - Atualizado em 05/11/09 - 12h49
Horas após aplicação do remédio cPMP, os níveis de sulfito no organismo de 'Baby Z' caíram de 300 para 100. Em três dias, chegaram ao nível normal (10), segundo o jornal australiano 'Herald Sun'. (Foto: AFP/HO/Southern Health)Uma bebê australiana conhecida apenas por “Baby Z” tornou-se a primeira pessoa da história a ser curada de uma doença fatal chamada deficiência do cofator de molibdênio, que conduz a comprometimento neurológico logo após o nascimento.
O tratamento experimental, desenvolvido pela Universidade de Colônia, na Alemanha, havia sido até então testado apenas em camundongos. O anúncio do sucesso na primeira aplicação humana foi feito nesta quinta-feira (5). Normalmente, esta forma de erro inato do metabolismo mata seus portadores em apenas alguns meses após o nascimento. “Baby Z” tem agora 18 meses de vida, informa o jornal australiano “Herald Sun”.
Cérebro da bebê começou a se degenerar logo após o nascimento
Erros inatos do metabolismo ou disfunções metabólicas hereditárias são causadas, na sua maioria, por mutações genéticas que afetam a codificação de enzimas. A enzima afetada pela deficiência do cofator de molibdênio é a sulfito oxidase, que oxida sulfito, um tipo de ácido, no fígado. Há centenas de disfunções, a maioria extremamente rara.
O cérebro da bebê começou a se degenerar por excesso de sulfito tóxico no organismo, cujos níveis eram 30 vezes maiores que o normal.
O neonatologista Alex Veldman, do Monash Children's Hospital, unidade do complexo australiano de saúde pública Southern Health, entrou em contato com Guenter Schwartz, que desenvolvera em 2004 uma droga experimental só testada – e poucas vezes – em camundongos, a cPMP (de "cyclic pyranopterin monophosphate").
Foi preciso apelar ao comitê de ética para que o uso do remédio fosse autorizado. “Ninguém tinha mais do que um ‘palpite informado’ de seu efeito em humanos", diz a reportagem do “Herald Sun”.
Detalhes do tratamento estão sendo agora analisados para um ensaio clínico controlado no Southern Health.
FONTE:
G1.GLOBO - CIÊNCIA
http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL1367623-5603,00-BEBE+AUSTRALIANA+E+A+DA+HISTORIA+A+SER+CURADA+DE+DOENCA+GENETICA+RARA.html
Cérebro da bebê começou a se degenerar logo após o nascimento
Erros inatos do metabolismo ou disfunções metabólicas hereditárias são causadas, na sua maioria, por mutações genéticas que afetam a codificação de enzimas. A enzima afetada pela deficiência do cofator de molibdênio é a sulfito oxidase, que oxida sulfito, um tipo de ácido, no fígado. Há centenas de disfunções, a maioria extremamente rara.
O cérebro da bebê começou a se degenerar por excesso de sulfito tóxico no organismo, cujos níveis eram 30 vezes maiores que o normal.
O neonatologista Alex Veldman, do Monash Children's Hospital, unidade do complexo australiano de saúde pública Southern Health, entrou em contato com Guenter Schwartz, que desenvolvera em 2004 uma droga experimental só testada – e poucas vezes – em camundongos, a cPMP (de "cyclic pyranopterin monophosphate").
Foi preciso apelar ao comitê de ética para que o uso do remédio fosse autorizado. “Ninguém tinha mais do que um ‘palpite informado’ de seu efeito em humanos", diz a reportagem do “Herald Sun”.
Detalhes do tratamento estão sendo agora analisados para um ensaio clínico controlado no Southern Health.
FONTE:
G1.GLOBO - CIÊNCIA
http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL1367623-5603,00-BEBE+AUSTRALIANA+E+A+DA+HISTORIA+A+SER+CURADA+DE+DOENCA+GENETICA+RARA.html
Nenhum comentário:
Postar um comentário