Mutação genética que causa doença rara é identificada por brasileiros
A descoberta foi por meio de estudo realizado por pesquisadores da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto
Angiodema hereditário é o nome da enfermidade pouco conhecida e muito confundida com reações alérgicas que provoca inchaços na pele –principalmente no rosto -, órgãos genitais, tórax, mãos e pés. O inchaço também atinge a mucosa de órgãos como intestinos, pulmão e laringe. O tratamento adequado das crises é fundamental para o paciente, senão ele pode morrer por asfixia devido ao edema nas vias aéreas. O quadro pode ser desencadeado por situações de estresse e chega a durar de 48 a 72 horas.
A doença não tem cura, mas pode ser controlada, o que melhora a vida do portador. Os primeiros sintomas surgem em torno dos 10 anos de idade e o diagnóstico pode demorar cerca de 10 anos. A pesquisa foi realizada com 275 pessoas, em cinco gerações de uma família da cidade de Carmo do Rio Claro, em Minas Gerais, com o objetivo de definir o tipo de mutação genética no inibidor da proteína C1 que causa a enfermidade.
A coordenadora do estudo, Luisa Karla de Paula Arruda, professora da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto revelou que foi observada ausência de um nucleotídeo do DNA, mutação que não havia sido identificada em outras famílias. No geral existem mais de 200 mutações genéticas responsáveis pelo mal com descrição científica.
O inibidor de C1 impede diversas vias metabólicas no organismo, uma delas responsável pela produção da bradicinina, substância que atua na dilatação dos vasos, aumentando sua permeabilidade. Na ausência da bradicinina, o líquido transborda para os tecidos e causa o edema. “O diagnóstico final e mais preciso seria identificar uma mutação do gene, como foi feito nessa família, porém isso não é rotina”, revelou a pesquisadora.
Nenhum comentário:
Postar um comentário