A investigadora portuguesa Ana Ferreira venceu o Prémio da Sociedade
Portuguesa de Genética Humana 2012, com um trabalho que descreve um mecanismo
molecular que protege contra a malária cerebral, responsável por um milhão de
mortes por ano.
O estudo agora premiado descreve o mecanismo, que o corpo humano preservou ao longo da sua evolução, que está presente em pessoas com anemia falciforme, uma doença genética, grave sobretudo na sua forma severa, explicou à agência Lusa a investigadora.
Foi descoberto que esta mutação genética é muito prevalente precisamente nas populações onde a malária é endémica, funcionado como uma protecção contra a doença. As pessoas que têm apenas uma cópia da mutação genética responsável pela anemia falciforme não manifestam sintomas desta doença e conseguem tornar-se ao mesmo tempo resistentes à malária, que existe sobretudo na África subsariana.
Publicado no ano passado na revista científica internacional Cell, o trabalho de Ana Ferreira foi realizado num grupo liderado pelo investigador Miguel Soares, do Instituto Gulbenkian de Ciência. A investigadora da Universidade Nova de Lisboa, de 36 anos, vê agora o seu trabalho classificado como "o melhor publicado por um jovem investigador em Portugal", segundo um comunicado do Instituto Gulbenkian.
A anemia falciforme é um caso de livros. Quem observar ao microscópio uma gota de sangue de uma pessoa com a doença vê glóbulos vermelhos em forma de foice. A mutação está instalada na população humana porque torna as pessoas resistentes à malária cerebral. Durante décadas não se sabia porquê, mas a equipa de Miguel Soares percebeu que a enzima heme-oxigenase é a responsável.
Esta anemia é conhecida há mais de um século, mas só em 1949 é que se percebeu que era provocada por um erro na cadeia de aminoácidos da hemoglobina, a proteína que transporta o oxigénio nestas células. Os cientistas identificaram a mutação no gene da hemoglobina, verificaram que na África subsariana havia uma enorme quantidade de pessoas com esta doença – 30% em algumas populações - e fez-se a ligação da sua prevalência com a existência da malária, sem saberem porquê.
A malária aparece quando o mosquito Anopheles injecta um parasita do género Plasmodium nas pessoas. O parasita primeiro multiplica-se no fígado e depois nos glóbulos vermelhos. Os casos de malária mais graves são causados pelo Plasmodium falciparum. As pessoas sofrem febres horríveis devido ao rebentamento dos glóbulos vermelhos, dores no corpo e podem morrer de malária cerebral. Mas os indivíduos com esta mutação no sangue não são afectados pela forma grave da doença.
FONTE
O estudo agora premiado descreve o mecanismo, que o corpo humano preservou ao longo da sua evolução, que está presente em pessoas com anemia falciforme, uma doença genética, grave sobretudo na sua forma severa, explicou à agência Lusa a investigadora.
Foi descoberto que esta mutação genética é muito prevalente precisamente nas populações onde a malária é endémica, funcionado como uma protecção contra a doença. As pessoas que têm apenas uma cópia da mutação genética responsável pela anemia falciforme não manifestam sintomas desta doença e conseguem tornar-se ao mesmo tempo resistentes à malária, que existe sobretudo na África subsariana.
Publicado no ano passado na revista científica internacional Cell, o trabalho de Ana Ferreira foi realizado num grupo liderado pelo investigador Miguel Soares, do Instituto Gulbenkian de Ciência. A investigadora da Universidade Nova de Lisboa, de 36 anos, vê agora o seu trabalho classificado como "o melhor publicado por um jovem investigador em Portugal", segundo um comunicado do Instituto Gulbenkian.
A anemia falciforme é um caso de livros. Quem observar ao microscópio uma gota de sangue de uma pessoa com a doença vê glóbulos vermelhos em forma de foice. A mutação está instalada na população humana porque torna as pessoas resistentes à malária cerebral. Durante décadas não se sabia porquê, mas a equipa de Miguel Soares percebeu que a enzima heme-oxigenase é a responsável.
Esta anemia é conhecida há mais de um século, mas só em 1949 é que se percebeu que era provocada por um erro na cadeia de aminoácidos da hemoglobina, a proteína que transporta o oxigénio nestas células. Os cientistas identificaram a mutação no gene da hemoglobina, verificaram que na África subsariana havia uma enorme quantidade de pessoas com esta doença – 30% em algumas populações - e fez-se a ligação da sua prevalência com a existência da malária, sem saberem porquê.
A malária aparece quando o mosquito Anopheles injecta um parasita do género Plasmodium nas pessoas. O parasita primeiro multiplica-se no fígado e depois nos glóbulos vermelhos. Os casos de malária mais graves são causados pelo Plasmodium falciparum. As pessoas sofrem febres horríveis devido ao rebentamento dos glóbulos vermelhos, dores no corpo e podem morrer de malária cerebral. Mas os indivíduos com esta mutação no sangue não são afectados pela forma grave da doença.
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